نوقش بكلية العلوم جامعة تكريت اطروحة الدكتوراه للطالبة (طيبة بدر صابر) عن اطروحتها الموسومة (دراسة وراثية وبايوكيميائية فسلجية على تعدد الأشكال polymorphism للجينين BCL2 &BAX لدى المرضى المصابين بأنواع اللوكيميا الشائعة).
أجريت هذه الدراسة في (مستشفى نانه كه لي) لامراض الدم في أربيل للفترة من حزيران (2018) ولغاية اذار(2019) وكان الهدف من الدراسة هو معرفة تأثير التطفر في كل من جين BCL-2 وجين BAX على نشأة وتطور مرض ابيضاض الدم اللمفاوي الحاده (ALL) في الاطفال، حيث تم اختيار (150) طفل من الذكور والاناث تتراوح اعمارهم من 1 الى 15 عام قسمت الى (100 مريض قبل وخلال مدة العلاج و50 طفل من الاصحاء غير المصابين بالمرض)، وقسمت الفئات العمرية الى ثلاث مجموعات (1-5) سنوات و (6-10) سنوات و(11-15) سنه واشتملت كل مجموعه على كلا الجنسين بنسب مختلفة، وتم انجاز الجانب العملي من هذه الدراسة في مختبرات مستشفى نانه كه لي و مختبر الجينات بمستشفى زانكو الاهلي ومختبر مستشفى بار الأهلي، جرى تشخيص المرضى من قبل الكادر الطبي المتخصص في المستشفى أعلاه وبالاعتماد على الفحوصات السريرية والمختبرية وكانت النتائج كما يأتي: أظهرت دراستنا بأن جميع الخلايا اللمفاوية للمرضى المصابين بمرض ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد هي من النوع الأول L1، وكذلك اظهرت النتائج ارتفاع نسبة الإصابة عند الذكور اعلى منه عند الاناث (2.2) % بتفوق معنوية (P<0.01)، وأيضا لاحظنا أن اعلى نسبة للمرضى بلغت لدى الفئة العمرية (5-1) سنة (%45) مقارنة بالفئتين العمريتين الأخريتين تليها الفئة العمرية (10-6) سنة اذ بلغت نسبة المصابين (%35) ثم الفئة العمرية (15-11) سنة والتي بلغت نسبة الإصابة فيها %20، وأظهرت نتائج الترحيل الكهربائي لنواتج تفاعل البلمرة المتسلسل PCR لجين BCL2 وجود اليلين A,C وثلاث طرز وراثية وهي (AA,CA,CC) اذ لوحظ اختلاف في تكرار الاليلات من مجموعة المرضى المصابين بابيضاض الدم اللمفاوي الحاد مقارنة مع الاصحاء اذ بلغ تكرار الاليل C عند المرض (0.53) وعند الاصحاء (0.72) وتكرار الاليلي Aعند المرضى (0.47) مقارنة مع الاصحاء 0.28، وتبين النتائج التي تم الحصول عليها وجود ارتباط بين مرضى ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد ALL و النمط الجيني لجينBCL2، كما أظهرت نتائج الترحيل الكهربائي لنواتج تفاعل البلمرة المتسلسل PCR لجين BAX وجود اليلين A,G وظهور اثنان من الطرز الوراثية وهم AA,GG مع غياب الطراز الوراثي GA، وانخفاض الطراز الوراثي AA في كلى المجموعتين وكان تكرار الاليل A عند المرضى (0.1) مقارنة مع الاصحاء التي تبلغ فيها (0.04) والتكرار الاليلي G عند المرضى (0.9) مقارنة مع الاصحاء والتي بلغت (0.96)، اظهرت النتائج عدم وجود ارتباط معنوي بين مرضى ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد و تعدد الاشكال لجين BAX، اظهرت النتائج في بعض مؤشرات الدم تفوق المرضى المصابين بابيضاض الدم اللمفاوي الحاد قبل العلاج مقارنة مع الاصحاء معنويا (P<0.01) في WBCs109/L و RBCs 1012/L و HB g/dl و HCT % PLTs 103/ul، اما بالنسبة للمرضى خلال مدة العلاج لوحظ وجود فارق معنوي (P<0.05) لأعداد WBC مقارنة بالأصحاء وعدم وجود فارق معنوي RBCs 1012/L و HB g/dl و (HCT) %، اما بالنسبة لاعداد PLTs (103/ul) فقد لوحظ وجود تفوق معنوي وبمستوى (P<0.05)، ولوحظ أيضا وجود تفوق معنوي وبمستوى (P<0.05) ) لمجموعة المرضى قبل و خلال مدة العلاج للمستويات المفحوصة أعلاه. في حين ازدادت المؤشرات المفحوصة والتي تشمل Urea (mg/dl) Creatinine(mg/dl)، ض Uric Acid (mg/dl) ALT (U/L) ،AST (U/L) ،ALP (U/L في مرضى ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد قبل العلاج مقارنة بالأصحاء وبفارق معنوي (P<0.01)، اما LDH U/L و CRP mg/l) فقد أظهرت وجود فارق معنوي (P<0.001)مقارنة مع الاصحاء، اما خلال مدة العلاج لوحظ وجود تفوقا معنويا (P<0.05) في مستويات كل من المؤشرات الكيموحيوية والمتضمنة أعلاه مقارنة مع الاصحاء ووجود انخفاض في مستويات كل من المؤشرات المفحوصة أعلاه في مرضى ابيضاض الدم اللمفاوي الحاد خلال مدة العلاج عند مقارنتها مع المرضى قبل العلاج وبفارق معنوي (P<0.05)، اما LDH U/L و CRP mg/l فقد اظهر تفوقا معنويا (P<0.01) للمرضى خلال مدة العلاج مقارنة مع المرضى قبل العلاج والاصحاء، وتفوق المرضى قبل وخلال مدة العلاج مقارنة مع الاصحاء معنويا (P<0.001) في مستوى IL6 و TNF-a مع وجود انخفاض ملحوظ للـ IL6 و TNF-a خلال مدة العلاج عند مقارنتها مع المرضى قبل العلاج (P<0.01) ولاحظنا وجود تفوقا معنويا (P<0.01) لمجموعة المرضى قبل العلاج في مستويات هرمون الاندوثيلين مقارنة مع الاصحاء، اما بالنسبة لمجموعة المرضى خلال مدة العلاج لوحظ وجود تفوق معنوي (P<0.05) مقارنة مع الاصحاء، بينما أظهرت مستويات هرمون الاديبونكتين انخفاضا ملحوظا للمرضى قبل العلاج مقارنة مع الاصحاء وكان الفارق المعنوي بينهما (p<0.01)، اما فيما يخص المرضى خلال مدة العلاج لوحظ وجود تفوق معنوي p<0.05)) مقارنة مع الاصحاء، وعلاوة على ذلك لوحظت زيادة في مستويات الهرمونات لمجموعة المرضى خلال مدة العلاج عند مقارنتها مع مجموعة المرضى قبل العلاج وبتفوق معنوي (p<0.05)، واظهرت النتائج وجود انواع من الشذوذات الكروموسومية في المرضى قبل وخلال مدة العلاج واهمها: الانتقال المكاني Translocation بين الكرومومسوم 9 و 22 وبنسبة (6.6 %) وكذلك لوحظ وجود كرموسومات ثنائية السنترومير بنسبة 6.6 % قبل علاج المرضى، بينما ارتفعت النسبة خلال مدة العلاج الى 18.3 %، كما أظهرت النتائج وجود فجوات كروموسومية في المرضى خلال مدة العلاج وبنسبة 30 %، ولم تظهر أي فجوة كروموسومية للمرضى قبل العلاج .وهذا ماحصل أيضا لوجود الفجوات الكروماتيدية اذ ظهرت في المرضى بنسبة 16.6 % خلال مدة العلاج ولم تظهر قبل العلاج، اما لظهور الكسور الكروماتيدية فقط لوحظ وجودها بنسبة 15% في المرضى قبل العلاج وبنسبة 41.6 % خلال مدة العلاج، كما كشفت النتائج عن ظهور ثلاثي الاذرع Triradient وبنسبة 25 % خلال مدة العلاج، فضلا على وجود حالتين من المرضى الاناث المصابين بمتلازمة داون وبنسبة 6.6% قبل وخلال العلاج.
